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Marion Wilkens, 1. Vorsitzende Alpha1 Deutschland e.V.

Die Klinik für Innere Medizin V des Universitätsklinikums des Saarlandes (UKS) unter der Leitung von Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Robert Bals führt seit 2010 das Alpha1 Register in Deutschland sowohl für Erwachsene als auch für Kinder und Jugendliche.

Es ist nicht einfach für die Forscher, bei einer seltenen Erkrankung genügend Studienteilnehmer oder auch nur Daten zu erhalten, daher sind Register extrem wichtig. Jeder Alpha-1-Betroffene sollte sich durch eine Registrierung in einem Register aktiv an der Möglichkeit zur Verbesserung der Behandlung des Alpha-1-Antitrypsinmangels beteiligen.

Prof. Bals hat uns einmal ein paar interessante Daten aus dem Register zusammengestellt (siehe blauer Kasten rechts). Was wir hier erfahren ist, dass wir nicht nur unter den COPDlern suchen müssen, sondern auch unter den Asthmatikern – das haben wir immer schon geahnt, jetzt aber mit Daten bestätigt bekommen.

Wir haben das Glück, in Deutschland ein Alpha-1 Register zu haben, auch wenn wir uns mehr Aktivität wünschen. Ehrlicherweise muss man sagen, dass die Kinder und Jugendlichen nebenbei miterfasst wurden – eine echte Bearbeitung der Daten fand dabei kaum statt. Nachvollziehbar, da die Pneumologie des UKS ein Center für Erwachsene ist. Dies soll nun durch eine Auslagerung des Kinder- und Jugendregisters nach Bonn zu Herrn Prof. Dr. Rainer Ganschow geändert werden. Wir begrüßen die Verlagerung in ein Kindercenter, das im eigenen Interesse den Datensatz zu den Kindern und Jugendlichen vergrößern wird. Frühzeitig zu sehen, was einen Krankheitsverlauf beeinflussen kann, ist für uns alle eine Chance zur individuellen und besseren Therapie.

Wichtig dabei ist, darauf zu achten, dass der Austausch der Register zukünftig gegeben ist, denn aus Kindern werden bekanntlich Erwachsene. Das Problem haben wir generell, denn wir haben ja auch noch ein Register/ eine Studie an der Uniklinik RWTH Aachen. Hier liegt der Fokus auf der Leber, aber auch viele andere wertvolle Daten außerhalb der Leber werden erfasst.

Damit noch nicht genug, wird es zukünftig auch noch ein Europäisches EARCO Register geben. Einige Länder sammeln bereits fleißig Daten von Alpha-1-Patienten, mehr als 250 Patienten sind bereits inkludiert. Deutschland ist mitten im Freigabe-Prozess, die Ethikkommission muss hier noch ihr Okay geben.

Ziel des EARCO-Registers ist es, standardisierte Längsschnittdaten auf internationaler Ebene in vielen verschiedenen Zentren zu erheben, die zur Bewertung der folgenden Erkenntnisse erforderlich sind:

  • Der natürliche Verlauf der Krankheit
  • Der Einfluss von Risikofaktoren
  • Andere genetische Faktoren
  • Die Rolle der Substitutionstherapie bei der
  • Prognose der Krankheitsbilder

Das Haupteinschlusskriterium ist: schwere AATD, definiert durch einen AAT-Serumspiegel < 50 mg/dl und/oder einen Proteinase-Inhibitor; Genotyp ZZ, SZ und zusammengesetzte Heterozygoten oder Homozygoten anderer seltener defizienter Varianten (nicht-M).

Das bedeutet, auch hier werden nicht alle Alphas registriert, ‚normale‘ MZ sind z.B. nicht zugelassen. Die Daten können nur vom Zentrum eingegeben werden, der Patient hat nicht die Chance, sich selbst zu registrieren. Der Vorteil: die Daten sind sicher und durch das jährliche follow-up wissenschaftlich sehr aussagekräftig.

Es gibt weitere nicht reine Alpha-1-Register, die wir mit unserer Erkrankung nutzen könnten, wie z.B. das Population Registry. Ein internationales Register, das möglichst viele Menschen erfassen möchte, die von seltenen Lungen- oder Atemwegserkrankungen betroffen sind. Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner, ärztlicher Leiter des Frankfurter Referenzzentrums für seltene Atemwegserkrankungen und Koordinator des ERN-LUNG Konsortiums, sieht eine große Chance in dem Register: „Patientenregister sind wichtige Instrumente, um die klinische Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen zu unterstützen und somit langfristig die Gesundheitsversorgung zu verbessern. Mit Hilfe des Population Registry gehen wir einen wichtigen Schritt, um Patientinnen und Patienten zukünftig besser versorgen zu können“. Das Population Registry ist hier in deutscher und englischer Sprache verfügbar.

Register sind extrem wichtig, viele Daten können viel bewirken. Aus unserer Sicht sollte der Fokus unbedingt darauf gelegt werden, dass die gesammelten Daten/Register miteinander verbunden werden können. Den Schnittstellen wird noch viel zu wenig Bedeutung zugeordnet!

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