Neue Zahlen für PiZZ Betroffene

Neue Zahlen für PiZZ Betroffene

Im Februar 2017 wurde im International Journal of COPD eine neue weltweite Studie veröffentlicht, die sich mit aktuellen Betroffenenzahlen beim Alpha-1-Antitrypsinmangel beschäftigt: „Alpha-1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update“. Federführend war Herr Dr. Ignacio Blanco, der als Koordinator für das spanische Alpha-1-Register (REDAAT) und für die Spanische Nationalagentur für Bewertung und Prognose (ANEP) als Gutachter für Forschungsprojekte tätig ist.

Blanco konzentrierte sich ausschließlich auf das Z-Allel und wertete weltweit insgesamt 224 Kohorten aus 65 Ländern mit insgesamt 253.404 Personen aus. Für Europa ermittelte er Zahlen aus 25 Ländern mit 90 Kohorten und insgesamt 75.603 Teilnehmern.

Die Grafik (siehe unten) zeigt, dass mit Abstand Lettland am häufigsten von PiZZ betroffen ist, die Zahlen ergeben eine Häufigkeit von 1:491, gefolgt von Estland (1:663) und Dänemark (1:1.368). Deutschland liegt mit 1:3.916 PiZZ Betroffenen im unteren Mittelfeld.

Für die Bewertung von Deutschland legte Blanco eine Bevölkerungszahl von knapp 81 Mio. zugrunde und ermittelte für das Z-Allel eine Häufigkeit von 0,026%, was knapp 21.000 PiZZ entspricht. 2007 hatte Blanco bereits ähnliche weltweite Studienzahlen zusammen getragen, aus denen er für Deutschland (PiZZ) noch eine Häufigkeit von 0,01% errechnet hatte. Binnen zehn Jahren hat sich also die Häufigkeit, vom Alpha-1-Antitrypsinmangel mit PiZZ betroffen zu sein, laut Blanco in Deutschland verdoppelt! Die Frage ist nur, ob es an verbesserten Datenlagen liegt, die zu dieser Einschätzung führen oder es tatsächlich mehr Alpha-1-Erkrankte geworden sind.

Auf ähnliche aktuelle Betroffenenzahlen kam Herr Dr. Timm Greulich von der UKGM Gießen/Marburg in seiner Studie von 03/2017: „The prevalence of diagnosed Alpha-1-antitrypsin deficiency and its comorbidities: results from a large population-based database“. Sein Ergebnis: 19.162 PiZZ in Deutschland, dies entspricht einer Häufigkeit von knapp 0,024%.

Ist der Alpha-1-Antitrypsinmangel denn nun immer noch als seltene Erkrankung anzusehen?

In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als “selten” definiert, wenn von ihr maximal 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Ausgehend von derzeit 82,8 Mio. Deutschen bedeutet dies, dass es bei einer seltenen Erkrankung nicht mehr als 41.400 Betroffene geben darf. Der Alpha-1-Antitrypsinmangel gilt als häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Nimmt man nach den neuen Zahlen ca. 19.000-20.000 PiZZ-Betroffene als Grundlage, bleibt der Gendefekt eine seltene Erkrankung, auch wenn seltenere Mutationen mit schweren Ausprägungen zu diesen Zahlen hinzugenommen werden müssen. Über neue Studien zu Zahlen hinsichtlich seltener Mutationen ist uns nichts bekannt.

Alpha1 Deutschland weist seit Jahren darauf hin, dass der Mangel nach wie vor unterdiagnostiziert und die Dunkelziffer hoch ist. Diese Studien zeigen, dass wir richtig liegen in unserer Einschätzung, dass es deutlich mehr Alphas gibt, als derzeit angenommen wird.

Wir haben die von uns genannten Betroffenenzahlen bereits Anfang des Jahres korrigiert und viel über deren Auswirkungen intern und mit Fachleuten diskutiert. Nicht alle unsere Fragen konnten bisher geklärt werden, aber die Studien sind ein erster Schritt in die richtige Richtung.

Zum Weiterlesen:

Blanco’s Overview of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: History, Biology, Pathophysiology, Related Diseases, Diagnosis and Treatment
Author: Ignacio Blanco / eBook ISBN: 9780128095416 / Hardcover ISBN: 9780128095300 Imprint: Academic Press / Published Date: 3rd May 2017

The prevalence of diagnosed Alpha-1-antitrypsin deficiency and its comorbidities: results from a large population- based database
Timm Greulich, Christoph Nell, David Hohmann, Marco Grebe, Sabina Janciauskiene, Andreas Rembert Koczulla, Claus Franz Vogelmeier European Respiratory Journal 2017 49: 1600154; DOI: 10.1183/13993003.00154-2016

So erschienen im Alpha1-Journal 2/2017.