Die vererbte Atemnot – Bluttest deckt genetische COPD-Ursache auf
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Alpha1 Deutschland e.V.
Hamburg, 11. November 2013. Anlässlich des Welt-COPD-Tages am 14. November weist der Verein Alpha1 Deutschland e. V. darauf hin, dass die häufig als Raucherhusten bezeichnete Lungenkrankheit COPD auch bei Nichtrauchern auftritt. Ein erblich bedingter Mangel an dem Enzym Alpha-1-Antitrypsin kann die typischen Symptome wie Husten, Auswurf und Atemnot ebenfalls hervorrufen.
Das Enzym Alpha-1-Antitrypsin hat einen schützenden Effekt auf die Lunge. Fehlt es oder produziert es der Körper nicht in ausreichendem Maße, greift das Immunsystem die Atemwege an. Unbehandelt wird die Lunge immer weiter geschädigt. Das führt dazu, dass der Betroffene im späteren Stadium schon bei kleinsten Belastungen nach Luft ringt. Erkrankte sind irgendwann nicht mehr in der Lage, mehrere Meter am Stück zurück zu legen, benötigen Hilfe in der Lebensführung und müssen häufig mit Sauerstoff versorgt werden. Neben der verminderten Lebensqualität ist auch ihre Lebenserwartung verringert.
„Ob bei einem COPD-Patienten ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert wird, ist derzeit noch zu oft dem Zufall überlassen“, kritisiert Gernot Beier, Vorsitzender des Vereins Alpha1 Deutschland e.V. Eine frühzeitige Diagnose scheitert unter anderem daran, dass viele Mediziner die seltene Ursache für die Lungenprobleme nicht auf dem Schirm haben. Dabei könnte ein einmaliger Bluttest die Betroffenen zuverlässig identifizieren.
Wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel erkannt, kann den Patienten effektiv geholfen werden. Bereits geschädigte Teile der Lunge sind jedoch unwiederbringlich verloren. „Daher ist es so wichtig, frühzeitig die richtige Diagnose zu haben“, bekräftigt Beier. Experten gehen von ca. 12.000 Betroffenen in Deutschland aus – von denen bislang aber nur ein kleiner Teil erkannt wurde.
Betroffene unterschätzen Atemwegserkrankungen häufig. Und doch geht mit ihnen ein hohes gesundheitliches Risiko einher. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) stehen chronische obstruktive (verengende) Lungenerkrankungen wie COPD auf Platz vier der häufigsten Todesursachen weltweit. Die WHO erwartet, dass die Erkrankungszahlen bis 2020 um ein Drittel steigen. In Deutschland leiden nach einer aktuellen Schätzung derzeit 9-18 Prozent der Bevölkerung an COPD, mindestens sieben Millionen Menschen. Dabei erkranken Männer doppelt so häufig wie Frauen.
Informationen zur Gesellschaft für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Erkrankte e.V. (Alpha1 Deutschland e.V.)
Die Patientenorganisation Alpha1 Deutschland e. V. setzt sich für Aufklärung und Beratung rund um die ererbte Stoffwechselstörung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ein. Sie will deren Symptomatik in der Öffentlichkeit bekannter machen und ist Anlaufstelle für Betroffene und deren Angehörige. Die gemeinnützige Gesellschaft vertritt die Interessen ihrer erkrankten Mitglieder und unterstützt sie beim Aufbau eigener Selbsthilfegruppen. Weitere Informationen im Internet unter https://www.alpha1-deutschland.org/
Quellen:
Helmholtz Zentrum München in Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL)
