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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Wie kann ich mich testen lassen?

Nachfolgend finden Sie die neuesten Artikel zum Themenkomplex Testung auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel:

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Wie wird getestet?

Zunächst bestimmt der Haus- oder Lungenfacharzt den Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsins im Blut des Patienten mithilfe weniger Blutstropfen. Dies kann im Rahmen einer normalen Laboruntersuchung erfolgen. Befindet sich der Serumspiegel unter einem bestimmten Grenzwert, weist das auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin. In diesem Fall wird das Blut des Betroffenen weiteren Analysen unterzogen und labordiagnostische Untersuchungen (Phäno- und Genotypisierung) geben Auskunft über die Art der Erbgutveränderung (Mutation).

Es gilt zu beachten, dass der Serumspiegel während einer Entzündung, Infektion oder Verletzung um mehr als das 2-fache ansteigen kann und Menschen mit PiMZ oder PiMS einen ähnlich hohen Serumspiegel haben können wie Gesunde (PiMM). Deshalb sollte man sich bei einem AAT-Mangel  nicht nur auf den Protein-Spiegel verlassen, wie eine internationale Studie aus dem Jahr 2021 zeigt. Die Autoren schlagen in allen Verdachtsfällen immer die zusätzliche Durchführung einer Gen-Analyse vor.

Der AlphaID® zur genetischen Untersuchung mittels Wangenabstrich ist für Arzt und Patienten kostenfrei und kann ausschließlich durch den Arzt bezogen werden. Die Auswertung erfolgt in einem externen Labor.

Bei Fragen zum AlphaID® oder dessen Anwendung kann sich der Arzt an den Außendienst der Firma Grifols wenden (oder falls der nicht bekannt ist, an die Zentrale der Grifols Deutschland GmbH unter Tel.: 069 / 660 593 100).

Gern schicken wir dem behandelnden Arzt auch allgemeines Informationsmaterial zur Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankung zu und vernetzen ggf. mit Alpha-1-Spezialisten.

Welchen Nutzen bringt mir ein Test auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

  • Bei positivem Ergebnis: Endlich kennen Sie die wahre Ursache für Ihre täglichen Beschwerden. Die Diagnose gibt Ihnen die Chance, besser mit Ihrer Krankheit zu leben – Betroffene sollten vorbeugend bestimmte Verhaltensregeln beachten, die sich positiv auf die Lungenfunktion ausüben: striktes Rauchverbot, körperlich aktiv bleiben, generell sowie bei der Berufswahl Umweltfaktoren wie z.B. Stäube, Dämpfe oder Lösungsmittel vermeiden und Impfungen gegen Grippe, Pneumokokken, Hepatitis A/B wahrnehmen.
  • Ebenfalls bei positivem Ergebnis: Je nach Schweregrad kann der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel spezifisch mittels Substitution behandelt werden! Dafür müssen Sie aber zunächst wissen, dass auch Sie ein „Alpha“ sind. Studien konnten nachweisen, dass die entsprechende Therapie, bei der das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin verabreicht wird, in vielen Fällen das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt und damit die Prognose begünstigt. Das bedeutet mehr Lebensqualität für die Betroffenen.
  • Bei negativem Ergebnis: Nun wissen Sie, dass Sie nicht zu den vielen versteckten Alpha-1-Patienten gehören und die mögliche Diagnose „Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“ für sich ausschließen – auch dadurch gewinnen Sie mehr Klarheit über sich und Ihre Erkrankung.
Aufruf: Lass dich auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel testen
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