Zunächst bestimmt der Haus- oder Lungenfacharzt den Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsins im Blut des Patienten mithilfe weniger Blutstropfen. Dies kann entweder mit einem Schnelltest oder einer normalen Laboruntersuchung erfolgen. Befindet sich der Serumspiegel unter einem bestimmten Grenzwert, weist das auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin. In diesem Fall wird das Blut des Betroffenen weiteren Analysen unterzogen und labordiagnostische Untersuchungen (Phäno- und Genotypisierung) geben Auskunft über die Art der Erbgutveränderung (Mutation).
Es gilt zu beachten, dass der Serumspiegel während einer Entzündung, Infektion oder Verletzung um mehr als das 2-fache ansteigen kann und Menschen mit PiMZ oder PiMS einen ähnlich hohen Serumspiegel haben können wie Gesunde (PiMM). Deshalb sollte man sich bei einem AAT-Mangel nicht nur auf den Protein-Spiegel verlassen, wie eine internationale Studie aus dem Jahr 2021 zeigt. Die Autoren schlagen in allen Verdachtsfällen immer die zusätzliche Durchführung einer Gen-Analyse vor.
Der AlphaKit Schnelltest und das AlphaKit zur genetischen Untersuchung sind für Arzt und Patienten kostenfrei und können ausschließlich durch den Arzt bezogen werden. Die Auswertung erfolgt in einem externen Labor.
Bei Fragen zum AlphaKit oder dessen Anwendung kann sich der Arzt an den Außendienst der Firma Grifols wenden (oder falls der nicht bekannt ist, an die Zentrale der Grifols Deutschland GmbH unter Tel.: 069 / 660 593 100).
Gern schicken wir dem behandelnden Arzt auch allgemeines Informationsmaterial zur Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankung zu und vernetzen ggf. mit Alpha-1-Spezialisten.
