PiMZ – ich bin doch nur Träger

PiMZ – ich bin doch nur Träger

PiMZ ist für uns von Alpha 1 Deutschland eines der wichtigsten Themen des Jahres. Bereits bei der Mitgliederversammlung hat es hierzu einen Vortrag von Dr. Steveling aus der Ruhrlandklinik in Essen gegeben. Menschen mit MZ dürfen nicht außer Acht gelassen werden. Das Thema ist mir persönlich wichtig, da es in meiner Familie viele MZs gibt. Deswegen möchte ich darüber aufklären, was die Diagnose Alpha-1-Antitrypsinmangel heterozygot (PiMZ) für den Einzelnen bedeutet.

„Ich bin nur ein MZ und somit nur Träger“, denken viele Betroffene, die zum Kindertag gekommen sind. Wir sprechen von betroffenen Kindern und meinen damit eigentlich immer ZZ. Schnell tun sich viele Fragen auf: Was ist mit den Geschwisterkindern? Wurden sie überhaupt getestet? Haben sich die Eltern testen lassen? Müssen wir nicht sogar eine Generation weiter denken – was ist mit Großeltern, Tanten und Onkeln – sind sie alle getestet?

Alpha-1 Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine Familienkrankheit

Schnell vergisst man, dass wir Betroffene in der Familie haben. Das ist auch in meiner Familie so gewesen. Wenn Kinder betroffen sind, haben auch die Eltern ein Z-Allel. Es hat Zeit gebraucht, der Familie zu erklären, dass auch sie eine Gen-Mutation haben. Viele Betroffene sind nur gefühlt PiMZ als Träger. Und sind dabei vielleicht noch Bäcker, Schleifer oder rauchen. Wir möchten unbedingt darauf hinweisen, dass das nicht gut ist. Wie Dr. Kardorff erläutert hat, hat auch ein PiMZ ein geringes Risiko für eine Lungenerkrankung (also höher als beim MM), weil der Spiegel des AATs im Blut niedriger ist als bei der Normalvariante PiMM. Innerhalb der Referenzwerte kann der AAT-Spiegel hoch oder niedrig sein, ein PiMZ aber auch eine ziemlich geringe Konzentration des AATs im Blut haben. Deshalb ist es wichtig, dass PiMZ ihren Serumspiegel kennen.

In Deutschland sind ca.1.538.000 MZ und 12.000 ZZ betroffen. Bildlich dargestellt: In einem Bus mit 50 Personen sitzt statistisch eine Person mit PiMZ. Die Zahl von PiMZ steigt weltweit. Und wenn davon nur wenige Personen ein Lungenemphysem entwickeln, so sind es trotzdem mehr als alle angenommenen PiZZ-Patienten insgesamt.

Die gesundheitliche Bedeutung für PiMZ

  • Ein PiMZ hat keinen schweren Mangel zu erwarten
  • Risiko einer Lungenerkrankung ist höher als beim PiMM
  • Rauchen erhöht erwiesenermaßen das Risiko erheblich
  • Aufklärung wichtig
  • Ein PiMZ leidet nicht selten an überempfindlichen Atemwegen

Wir Eltern müssen die Chance nutzen, unsere Kinder zu beeinflussen, damit sie nicht rauchen – weder aktiv noch passiv. Bei Rauchern in Irland hat man festgestellt, dass PiMZ-Typen engere Bronchien haben und langfristig mehr Lungenbläschen verlieren, die Lungenkapazität also abnimmt. Feinstaubbelastung birgt ebenfalls eine Gefahr. Berufe wie Bäcker, Maler und Lackierer, Chemilaborant Bauer, Tischler oder Schweißer sind nicht zu empfehlen. Aus eigener Erfahrung in unserer Familie kann ich von überempfindlichen Atemwegen berichten. Diese unspezifische bronchiale Hyperreagibilität lässt sich aber gut behandeln. Dämpfe, Stäube und Gase, welche die Bronchien reizen, sollten gemieden werden. Infektionen der Atemwege sollte durch Impfungen vorgebeugt werden (Influenza und Pneumokokken). Die medizinische Behandlung der überempfindlichen Bronchien, z.B. mit inhalativen Kortikosteroiden, muss mit dem Arzt besprochen werden. Wenn wir von möglichen Begleiterkrankungen sprechen, die uns vom PiZZ-Typ bekannt sind, so besteht beim PiMZ-Typ keine erhöhte Gefahr, dass andere Organe erkranken. Leberzirrhose, Pannikulitis, entzündliche Darmerkrankungen, rheumatische Beschwerden oder Morbus Wegener treten nicht häufiger auf als bei Personen mit PiMM.

Zusammenfassend ist zusagen:

  • PiMZ (PiZZ sowieso) sollten nie rauchen oder schnellstens Nichtraucher werden!
  • Jährliche Verlaufskontrollen beim Lungenarzt und Überwachung der Blutwerte, evtl. Bestimmung des Serumspiegels.
  • Unspezifische überempfindliche Atemwege vom Arzt abklären und behandeln lassen.
  • Genetische Beratung auch von PiMZ-Personen

Unsere Empfehlung:

Denken Sie auch an sich, lassen Sie Ihre Eltern, Geschwister und natürlich alle Kinder testen. Achten Sie auf typische Symptome und informieren Sie alle Verwandten über diese genetisch bedingte „Familienkrankheit“. PiMZ also aus meiner Sicht – nicht nur ein Träger!

So erschienen im Alpha1-Journal 02/2014

Fragerunde

Es wurde lediglich von einem weiteren Gallenproblem berichtet, ein Zusammenhang zu PiMZ konnte anhand von Häufung nicht hergestellt werden.

Dr. Kardorff: Eine genetische Beratung sollte die Vererbungslehre erklären, auch in der Lage sein, bei Komplikationen („ich kann dann aber nicht der Vater sein“) richtig zu reagieren. Nicht umsonst müssen Ärzte eine Zusatzausbildung machen, wenn sie diese genetische Beratung durchführen möchten.

Dr. Kardorff: Im Sinne des Gendiagnostikgesetzes steht eine genetische Beratung vor der eigentlichen Untersuchung und somit vor der Befunderhebung. In der Beratung wird dem mehr oder weniger gut informierten Patienten erklärt, worum es geht und was nach der Testung an Ergebnissen herauskommen kann (Vererbungslehre nach Mendel). Des Weiteren zeigt der Genetiker mögliche Konsequenzen auf und überlegt gemeinsam mit dem Patienten die Vor- und Nachteile des Wissens um die Erkrankung. Nach der eigentlichen Untersuchung sollte man sich noch einmal mit dem Genetiker zusammensetzen und noch offene Fragen klären.

Gabi Niethammer: Es kann aus meiner persönlichen Sicht keine Rolle spielen. Aber die Aufklärung spielt eine Rolle, denn wer ein Z vererbt, sollte wissen, dass es vielleicht in der nächsten Generation zu einem Kind mit PiZZ führen kann. Für mich würde aber nicht die Wahl der Partnerin oder des Partners davon abhängen.

Marion Wilkens: Es gibt tatsächlich Menschen, die sagen, mit dem Wissen darum, dass ich ein PiZZ Kind bekommen kann, würde ich kein Kind mehr haben wollen. Wenn ich sehe, was ich in meinem Leben schon erlebt habe und meine Eltern hätten damals überlegt, ein PiZZ-Kind nicht haben zu wollen, das wäre eine echte Katastrophe! Aus meiner Sicht ist das kein Grund, ich bin nicht todkrank, weil ich ein PiZZ bin, ich werde nicht mehr alle Berge hochkommen und vielleicht ist mein Leben ein paar Jahre kürzer, aber es ist in jedem Fall ein Leben, das lebenswert ist. Das ist meine ganz persönliche Meinung und ich finde, es ist kein Grund, nicht geboren zu werden.

Antwort aus dem Publikum: Wir hatten eine genetische Beratung und es wurde uns sachlich und nüchtern vermittelt, dass wir den Gendefekt auch weiter tragen können. Für uns bedeutete dieses Wissen nicht, keine Kinder zu bekommen – mittlerweile haben wir drei – doch es war wichtig, aufgeklärt zu werden und mit dem Wissen darum selbst entscheiden zu können.

Antwort aus dem Publikum: Auch wir hatten eine genetische Beratung und können dies sehr empfehlen. Trotz vorheriger Aufklärung in der Uni-Klinik zum AAT-Mangel unseres ersten Kindes hatten wir noch viele Fragen, die in der genetischen Beratung sachlich und ausführlich angesprochen wurden. Bestandteil war auch eine Einordnung, wie gravierend der AAT-Mangel im Verhältnis zu anderen schwerwiegenden genetischen Erkrankungen ist. Uns hat es geholfen, die Entscheidung für ein zweites Kind zu treffen.