Alpha-1-Antitrypsinmangel – Was ist das?

Bei der erblichen Stoffwechselkrankheit „Alpha-1-Antitrypsinmangel“ (kurz: „Alpha-1“) fehlt Betroffenen ein Schutzeiweiß der Lunge, das sogenannte Alpha-1-Antitrypsin. Durch den fehlenden Schutz wird das Lungengewebe im Laufe der Jahre zersetzt. Die Stoffwechselkrankheit kann sich vor allem durch

• Atemnot, zuerst nur bei Belastung – später auch in Ruhe
• Husten, häufig zunächst in den frühen Morgenstunden
• Auswurf, in vielen Variationen

bemerkbar machen. Auch erhöhte Leberwerte können ein Anzeichen für einen Alpha-1-Antitrypsinmangel sein. Oft nehmen Betroffene diese Symptome erstmals im Alter von 35 bis 45 Jahren wahr. Obgleich Alpha-1 zu den seltenen Erkrankungen zählt, schätzen Experten, dass es allein in Deutschland rund 12.000 „Alphas“ gibt.

Da die Hauptsymptome des Alpha-1-Antitrypsinmangels auch auf andere Erkrankungen wie COPD oder Asthma zutreffen, wird bei vielen Betroffenen die Krankheit lange Zeit nicht erkannt. Dabei kann die Erkrankung mittels einfacher Testmethoden nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden. Als Gendefekt ist die Erkrankung nicht heilbar, es stehen aber verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, um den Verlauf zu verlangsamen. Neben den bronchienerweiternden Mitteln kann auch eine Substitutionstherapie helfen. Bei der Therapie erhält der Patient das fehlende Alpha-1-Antitrypsin per Infusion.

Das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin:

• Das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin wird in den Leberzellen gebildet.
• Von dort gelangt es in den Blutkreislauf.
• Auch wenn sich das Schutzeiweiß in allen Körpergeweben finden lässt, spielt es vor allem in der Lunge eine entscheidende Rolle.

Da die Lunge durch die Atemluft häufig mit Krankheitserregern, Tabakrauch und allgemeinen Schadstoffen in der Luft konfrontiert wird, verfügt der Körper über besondere Stoffe, die solche Erreger zerstören können. Bei diesen Stoffen handelt es sich um Eiweiß-spaltende Enzyme (Proteasen). Diese können jedoch nicht zwischen Fremdsubstanzen und körpereigenem Gewebe unterscheiden. Daher benötigt der Körper molekulare „Schutzschilde“, die das eigene Gewebe vor einem Abbau durch die Eiweiß-spaltenden Enzyme schützen. Das Alpha-1-Antitrypsin spielt eine solche Schutzschild-Funktion für das Lungengewebe, sodass das lebenswichtige Atemorgan nicht in Mitleidenschaft gezogen wird. Alpha-1-Patienten mangelt es jedoch an diesem wichtigen Eiweiß, sodass die Lunge mit der Zeit immer stärker beschädigt wird und sich ein Lungenemphysem bildet. In Extremfällen gilt eine Lungentransplantation als letzter Ausweg.